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常染色体显性多囊肾的诊断和肾外表现知多少？常染色体显性多囊肾病（ADpKD）是最常见的遗传性肾病，患病率约为1/400-1/1000。供卵试管总院在哪里常累及全身多个脏器，临床表现包括肾脏表现和肾外表现。试管供卵试管最好的医院ADpKD的诊断有明确ADpKD家族史的患者，主要依靠肾脏影像学方法进行诊断，首选肾脏超声检查，具体诊断和排除标准见表1。供卵试管赶集网表1ADpKD超声诊断和排除标准基因诊断可以检测出约90%ADpKD患者的基因突变，但由于费用昂贵、技术复杂，基因检测尚未常规用于ADpKD诊断。供卵试管移植后反应以下情况应进行ADpKD突变基因诊断：➤无家族史散发的ADpKD患者➤ADpKD家族史阳性，但超声检查不能确诊ADpKD的潜在活体肾脏捐献者➤特殊类型ADpKD（早期和严重ADpKD，肾囊肿明显不对称，影响表现不典型）➤胚胎植入前遗传诊断ADpKD肾外表现1.心血管疾病二尖瓣脱垂最为常见，发生率高达25%。供卵生一个别人的孩子主动脉瓣关闭不全可能与主动脉根部扩张有关。唐都医院有没有供卵瓣。50岁借卵自怀心包积液发生率可高达35%，但耐受性好，通常无明显临床症状。想求供卵生孩子仅需针对心脏杂音或有心血管病变症状/体征的患者行超声心动图检査。2.颅外动脉瘤ADpKD患者除腹主动脉瘤外，许多大动脉包括升主动脉、腘动脉、冠状动脉和脾动脉均可发生动脉瘤。3.发生率8%-12%，通常无症状。极少数情况下，险增加有关。慢性硬膜下血肿可出现头痛、局灶性神经功能受损，需手术引流。4.脑脊膜囊肿发生率1.7%，出现脑脊液减少引发颅内低压症状，如直立性头痛、复视、听力损失、共济失调等。5.胰腺囊肿发生率10%，通常无症状。罕见囊肿压迫胰管引发慢性胰腺炎。6.憩室病可能与肾功能正常与否有关。未进入终末期肾病的ADpKD患者憩室发病率未增加，进展至终末期肾病后憩室发病率较非ADpKD患者明显增加，约20%-50%。胃肠道其他部位也可出现憩室病。不建议对ADpKD患者进行憩室病筛査。7.腹壁疝肾脏替代治疔的ADpKD患者腹壁疝（腹股沟疝、切口疝或脐疝）发病率较非ADpKD的终末期肾病患者明显增加。8.精囊囊肿男性ADpKD患者中发生率约40%，与精液异常无相关性。，很少出现症状。不建议常规筛査。9.不孕不育ADpKD可能与男性不育症和精子异常（弱精症、鞭毛缺陷）相关，但未发现与女性不孕相关。10.支气管扩张通过CT检査发现ADpKD患者支气管扩张发生率较其他慢性肾病患者明显增加，但一般疝状较轻，不影响临床预后，不建议常规筛査。11.先天性肝纤维化罕见，病情较重，但早期诊断辅以适当的监测和治疗可改善预后。ADpKD的基础管理方法ACEI：血管紧张素转换酶抑制剂；ARB：血管紧张素受体阻滞剂；CCB：钙通道阻滞剂；#：证据等级评估见表1；*具有高血压风险的儿童患者5岁以后每3年筛查一次参考文献：中国常染色体显性多囊肾病临床实践指南（第二版）.临床肾脏病杂志.2019;19(41):227-235.NewtreatmentparadigmsforADpKD:movingtowardsprecisionmedicine.NaturereviewsNephrology.2017,13(12)750-768.Optimisingthemanagementofpolycystickidneydisease.practitioner.2016Feb;260(1790):13-6.RecentAdvancesintheManagementofAutosomalDoantpolycysticKidneyDisease.CJASN.November2018,13(11)1765-1776.想做供卵代孕试管婴儿，想了解更多做供卵成功率一般有多少,喜宝优孕供卵吗,供卵试管双胞胎多少钱,供卵试管医院供卵试管套餐，就选正规代生子中心。