“小胖会走路了，两年了，我终于等来了这一天！”近日，在湖南省妇幼保健院小儿康复科门诊，小胖妈妈激动地跑来报喜。1年前，小胖妈妈带着他辗转各大医院，最终被确诊为普瑞德-威利氏征，也就是俗称的“小胖威利”。

近半年来，医院小儿康复科门诊接诊了许多来自全国各地的康复效果欠佳的患儿，其中有接近三成难治性全面发育迟缓患儿被诊断出来为罕见病，比如猫叫综合征、威廉姆斯综合征、克氏综合征、普瑞德-威利氏征等，罕见病其实并不罕见。

今年2月，国家卫健委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，提高罕见病诊疗水平。湖南省妇幼保健院等10家医院成为牵头和成员医院。

2月28日，湖南省妇幼保健成立“罕见病遗传门诊”，诊治目标人群包括所有不明原因疾病患者，包括生长发育落后、肌张力低下、智力障碍、外生殖器模糊、青春期不发育、身体畸形等等。

“作为罕见病协作医疗单位，湖南省产前诊断中心，新生儿疾病筛查中心以及湖南省出生缺陷防控中心，我们要结合我们自身优势，充分运用临床资源，为罕见病的诊断及治疗做出更多的努力，为这类患儿提供更优质的服务。”湖南省妇幼保健院院长盛小奇介绍。

当天，湖南省妇幼保健院医学遗传科团队及儿科团队在创新楼一楼开展了罕见病的义诊活动，为苯丙酮尿症家庭提供了详尽的遗传咨询及PKU饮食治疗管理方案，也为患儿家庭详细的介绍了中国出生缺陷干预救助基金会出生缺陷（遗传代谢病）救助项目内容及申报方式以及湖南省对于苯丙酮尿症的补助方案。

潇湘晨报记者吴雯芳通讯员王娟娄明星王鷁超