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胚胎移植前的基因筛查(PGS)是一种基因检测，作为试管婴儿周期的一部分。如果您正在考虑试管婴儿，以下是您应该了解的一些事实。

1什么是染色体DNA基因

人类有23对染色体，每一条染色体上的DNA片段就是一个基因。下图中左侧的X形就是染色体，而右侧的片段就是染色体上的基因。23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。

一般人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5―6个隐性基因。但是不是所有问题都会影响孩子的健康，也不是所有问题都能够被PGS/PGD技术检出!

2染色体问题有多严重

首先要说明的是，能够顺利出生的健康婴儿其实只是冰山一角，大多数有染色体异常的胚胎都会不着床、流产、或者胎停育，被自然淘汰。99%的流产是胎儿的原因，而不是母体的原因。

据fertilityandsterility发表证实:对15619个母体年龄从21-49岁的囊胚进行调查，其中6168个为正常没有染色体异常。40岁以上染色体异常率为60%，43岁以上异常率竟然高达85%。由此证实43岁以上卵子发育为囊胚的，即使表面看上去正常，级别再高，实际上染色体的异常率高也是不可避免的，这也是高龄妊娠流产率高的原因所在!

3哪些疾病与染色体相关

常见的染色体/基因异常导致的疾病:

染色体数量缺失(非整倍体)：

正常人的23对染色体，每一对都是2倍体，即两条。如果出现单条、三条或多条，就构成了染色体数量异常。

遗传病:数量异常导致的遗传病有上百种，典型的如21三体即先天愚型(或唐氏综合症)、18三体(爱德华症)、13三体综合症(帕套症)、5p综合症(猫叫综合症)、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等染色体结构异常。

定义:每个染色体上有多个基因片段，如果染色体上的基因片段发生易位、倒置、重叠等问题就是结构异常，其中平衡易位最常见。如果确定患者是易位携带者，他们流产或IVF周期失败的风险更高。

遗传病:如罗氏易位、慢性粒细胞白血病(第22号和第14号染色体易位)、9号染色体倒置等。

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基因遗传病:

基因遗传病是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病。

遗传病:单基因遗传病有上千种，如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。多基因遗传病病种不多但危害较重，如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇颚裂等。

4什么是PGS/PGD

PGS/PGD(Pre-implantationGeneticScreening/Diagnosis)?

即胚胎移植前染色体检测/遗传诊断，俗称三代试管婴儿。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查和诊断，会提高着床率，降低后期流产和婴儿健康风险。

针对前述的三个层次的染色体/基因问题，提供的相应检测项目:

染色体数量筛查(PGS):采用业界最领先的NGS高精度芯片技术，检测23对染色体的数量，同时也能够知道胚胎理想胚胎。

染色体结构筛查(PGS+染色体易位和倒置检测):在PGS的基础上增加染色体易位和倒置的检测。

基因筛查(PGD):针对某一类已知遗传病，检测致病基因片段。目前PGD可以诊断出最多125种遗传病，如视网膜母细胞瘤。其他基因疾病如唇腭裂等由于是多基因遗传，目前还不在检测范围。植入前基因诊断(PGD)筛查特定遗传疾病的胚胎。如果您或您的伴侣有家族遗传疾病史，或者是遗传疾病的携带者，并且您想诊断这种情况下的胚胎，那么此测试非常重要。

如果夫妇双方没有已确诊的染色体问题，一般患者都建议采用标准方案即可。如果夫妇双方有明确的遗传病史，或曾经流产或生育过有染色体问题的孩子，请提供检测报告，专家会建议合适方案。

胚胎采样操作方法:

在第三天初期胚上打孔:从培养箱中取出胚胎，在专用显微操作台上用特定装置将胚胎固定，然后用激光切除法在胚胎透明带的合适位置上开一小孔，切除透明带时避免损伤到内部细胞。

胚胎继续培养到第五天，形成囊胚:胚胎不断分裂成长时，有部分细胞从开的小孔中渗出，从渗出细胞中吸取一个细胞进入微细导管中。

将取出的细胞送检:通过染色体提取和分析，判断该胚胎有无遗传疾病和鉴定胚胎理想胚胎，通常检测结果需要2-4周。

将囊胚冷冻存储:所有囊胚都将被冷冻存储，等到染色体结果出来后，患者可以选择胚胎进行移植。

5PGS检测的作用

最近的研究发现，使用PGS筛选胚胎并仅转染染色体正常的胚胎可以将体外受精成功率提高多达23%。一些生育中心使用PGS时观察到流产次数大幅减少。

上海借卵生子大概费用6PGS是否每个人都必须做?

但同时，因为PGD/PGS需要在囊胚上做，而且筛选通过率平均为1/2左右，高龄患者通过率甚至只有1/3-1/4。如果胚胎少，可能会没有可供移植的胚胎。

您可能会问，如果PGS似乎是寻找最佳质量转移胚胎的一种有效方式，为什么不推荐给接受IVF治疗的人?迄今为止，PGS已被证明是最有效的，尤其对于有多次流产或IVF周期失败的夫妇，以及年龄较大且使用自己的卵子的女性。35岁以下的女性通常染色体异常的卵子比例较低。

专家建议以下人群选择PGS/PGD:

有反复流产病史、曾怀孕胎儿有染色体问题;

男方精子质量差碎片率高;

准父母任一方已检出有染色体问题或家族遗传史;

需要在移植前知道胚胎理想胚胎的。

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